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                          產前篩查及診斷

                          產前篩查 產前診斷

                          產前篩查及概況

                          “出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴重危害兒童生存和生活質量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

                          減少出生缺陷發生,預防比治療更重要,目前,對于嚴重出生缺陷疾病,如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法,通過產前篩查和產前診斷發現染色體異常和結構畸形胎兒,及時終止妊娠或提出早期干預的指導意見,是三級預防措施的環節之一。

                          產前篩查概況

                          產前篩查是一種經濟、簡便、無創傷的生化檢測方法,旨在從整個孕婦群體中篩查出懷有某種先天缺陷胎兒的高危個體。產前篩查工作應由經過專門培訓的并已經取得產前篩查資質的醫療保健機構和醫務人員承擔。對自愿進行產前篩查的孕婦收集基本信息、簽署知情同意書,采集外周血,檢測母體血清生化指標濃度,并結合孕婦體重、年齡、采血時的孕周、是否吸煙等相關因素,通過一定風險計算模型計算出胎兒異常的風險概率,并向孕婦解釋篩查報告。篩查結果高風險的孕婦因進行遺傳咨詢,對同意介入性診斷的孕婦進行產前診斷,如若確診,由孕婦自愿決定是否終止妊娠。

                          我國產前篩查工作自1999年開始,目前全國有600多個機構開展了產前篩查和產前診斷服務。目前產前篩查主要針對發病率比較高的三種先天性缺陷:唐氏綜合征(21-三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18-三體綜合征)和開放性神經管畸形。

                          根據標志物種類和檢測時間的不同,產前篩查具有不同的篩查方案。

                          產前篩查方案

                          中孕期血清學三聯篩查

                          中孕期血清學三聯篩查是國內普遍開展的中孕期篩查方案。孕婦在孕中期15-20+6周抽靜脈血,檢測甲胎蛋白(AFP)、游離hCGβ亞基(Free-βhCG)、游離雌三醇(uE3),并結合孕婦基本信息進行風險評估,低風險進行常規產檢,高風險進行產前診斷。中孕期血清學三聯篩查技術簡單,開展條件成熟,但檢出率相對較低。

                          孕早期聯合篩查

                          孕早期聯合篩查是發達國家普遍開展的篩查方案,早孕期聯合篩查引入了超聲指標,對雙胎也能做出有效的評估,孕婦在早孕期即可結束篩查,如篩查陽性可盡早采取措施。具體操作為孕婦在孕早期9-13+6周抽靜脈血,檢測妊娠相關蛋白A和游離hCGβ亞基(Free-βhCG),在11-13+6周進行超聲檢查,測得胎兒頸后透明帶(NT)寬度及判斷胎兒鼻骨(NB)是否可見,結合孕婦基本信息進行風險評估,低風險進行常規產檢,高風險進行產前診斷。早孕期聯合篩查對NT的技術要求較高,同時,在早孕期無法進行開放性神經管畸形的篩查。

                          早中孕期序貫篩查

                          國內外相關研究表明,早中孕期整合篩查提高篩查性能,對于NT技術條件較弱的地區,血清學的早中孕序貫篩查也能達到不錯的檢出率,同時可兼顧中期神經管缺陷的篩查。我國的產前篩查也正在從中孕血清學三聯向早中孕期序貫篩查發展。

                          具體操作方案為早孕期(11一l3+6周)B超測定胎兒頸后透明帶(NT),抽血測定血清中母血游離型人類絨毛膜促性腺素(Free-βHCG)、妊娠相關血漿蛋白(PAPP—A)的值,如果技術條件不足,可行早中孕期血清學序貫篩查(不測NT,抽血時間可提前到9周);早孕期風險評估為陽性者盡早進行產前診斷,陰性者于中孕期(15—19+6周)再次抽血,測定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值,兩次篩查結果結合孕婦的年齡、體重、孕周進行綜合風險評估,陽性者進行產前診斷,陰性者常規保健。

                          血清學產前篩查影響因素

                          金篩查

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