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                          金篩查產品

                          分子診斷

                          產前BoBs項目

                          產前Bobs(BACs-on-Beads)是基于XMAP技術的快速產前診斷方法,將寡核苷酸體探針偶聯在熒光微球上,通過與標記的樣本DNA結合,經Luminex 200系統進行檢測??稍\斷5種染色體非整倍異常(13/18/21/X/Y)、9種常見的微缺失/重復綜合征(Wolf-Hirschhorn/CriduChat/Williams-Beuren/Langer-Giedion/Prader-Willi/Angelman/Miller-Dieker/Smith-Magenis/DiGeorge)和一定比例的嵌合,9種微缺失/重復綜合征總體發病率1:1600,主要表現為生長發育遲緩、智力低下、面容和臟器畸形,致病機理明確,易于臨床解釋。產前Bobs檢測的每個疾病覆蓋4-8個探針,報告時間不超過24h,檢測畸變小于5M,96孔板式實驗,可彌補核型分析周期長、通量小和分辨率低的不足,是核型分析的搭檔。

                          染色體微陣列分析項目

                          染色體微陣列分析能夠在全基因組水平進行掃描,可檢測染色體組的缺失、重復等微小異常,與傳統分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性,發現更多的遺傳信息,同時可以對未經過培養的胎兒DNA做芯片分析,做到更快出結果。

                          金篩查

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