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                          金篩查產品

                          新生兒篩查項目介紹

                          傳統遺傳代謝病新生兒篩查

                          先天性甲狀腺功能低下

                          先天性甲低,即先天性甲狀腺功能低下(CH),是兒童時期常見的智殘性疾病,早期無明顯表現,一旦出現癥狀,是不可逆的,又稱呆小病,此病遲發現對兒童智力發育影響很大,此病可導致身材矮小,智力低下,先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現為智力遲鈍、生長發育遲緩及基礎代謝低下。

                          苯丙酮尿癥

                          苯丙酮尿癥的疾病,是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,可避免體內苯丙氨酸的堆積,從而阻止大腦的損害。PKU是氨基酸代謝性疾病常見的類型。

                          先天性腎上腺皮質增生癥

                          先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。早期給予氫化可的松等皮質激素替代治療可保證生長發育正常,因此早期篩查,診斷非常重要。

                          葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

                          一種常見的遺傳性酶缺乏癥,又稱蠶豆病,是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷的情況下,在某些誘因(如進食蠶豆)容易發生急性的血管內溶血,是新生兒黃疸的重要病因,嚴重者可引起膽紅素腦病,遺留神經系統損傷。新生兒和幼兒患G6PD缺乏癥患者,因為未結合膽紅素積累到一定程度時會導致腦核黃疸癥,這種病是導致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因。我國分布規律呈“南高北低”的態勢,長江流域以南,尤以廣東、海南、廣西、云南、貴州、四川等地為高發區。

                          串聯質譜多種遺傳代謝病篩查篩查

                          串聯質譜項目是小分子化合物高通量、快速檢測的技術平臺。該項目應用于遺傳代謝病的篩查,具有高通量、高準確度、高靈敏度、高特異性等優勢。在方法完善的基礎上,可同時檢測血液中,數十種小分子,篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂以及脂肪酸氧化代謝病在內的多種疾病。

                          氨基酸代謝病

                          氨基酸代謝病是指在氨基酸代謝途徑中,相應的酶或輔酶缺失,導致無法正常利用體內的氨基酸,從而造成氨基酸及中間代謝產物堆積,進而對神經系統產生損傷的一大類疾病。

                          有機酸代謝病

                          蛋白質、脂肪或糖代謝在體內產生羧基酸及有機酸,由于相應的酶或輔酶缺失,新生兒無法正常代謝體內產生的羧基酸及有機酸,從而導致代謝性酸中毒,進而對新生兒機體或神經系統產生損傷的一大類疾病。

                          脂肪酸氧化代謝病

                          脂肪是人體內重要的能量來源之一,由于線粒體脂肪酸β-氧化(FAO)障礙,導致新生兒不能正常利用脂肪,在葡萄糖儲備不足的情況下不能為腦組織提供能量,從而造成新生兒腦損傷的一大類疾病。

                          這些遺傳代謝病種類繁瑣,雖然單個病種發病率低,但總體發病率可達1:3000-6000,且發病情況多種多樣,更會造成嚴重的、不可逆的身體以及智力損害,有的甚至危及生命。串聯質譜項目能夠在無癥狀或癥狀前期發現遺傳代謝病,并且多數患兒能夠得到有效治療,具有可觀的社會效益與衛生經濟學效益。

                          金篩查

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