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                          孕前檢測

                          孕前健康 單基因遺傳病攜帶篩查

                          孕前健康

                          出生缺陷種類眾多,根據致病基因的來源可以分為遺傳性出生缺陷和先天性出生缺陷。遺傳性出生缺陷通常具有垂直傳遞的特征,可由親代傳至后代。有時突變發生在配子形成時期,因此父母雙方都沒有這類缺陷,這類患者成為起始性突變者,可能成為后代子孫患病的祖先。遺傳性疾病常具有先天性、終身性和家族性的特點。先天性出生缺陷是指在胎兒發育過程中,由于環境因素或母體條件的影響,而發生的出生缺陷。目前臨床上對先天性出生缺陷的命名并不準確,許多已經命名為先天性出生缺陷的疾病實際上也有遺傳因素,只不過遺傳因素的效應在親代不明顯。不少非致死性先天性出生缺陷者婚育生子后,可以將缺陷遺傳至下一代,如先天性心臟病、先天性耳聾、先天性唇腭裂和先天性肢體畸形等。

                          衛生部和中國殘疾人聯合會共同制訂的《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002~2010年)》,將出生缺陷的一級預防重點放在“開展婚前醫學檢查,禁止近親婚育,科學補碘,葉酸等營養素的添加,避免接觸有毒有害作業,嚴格控制孕期用藥,教育新婚或準備生育的夫婦禁煙戒酒,遠離毒品?!边@些措施的認真貫徹執行,無疑能夠降低部分出生缺陷的發生率。但根據目前的一級預防策略,大多數遺傳性出生缺陷是無法控制的,因為沒有在基因學層面為育齡夫婦實施檢查。

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                          染色體疾病的一級預防檢測

                          染色體疾病是由于染色體數量或結構異常而發生的疾病,數量異常比結構異常更為常見。染色體異常且能存活的出生缺陷主要有21三體綜合征、21q綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、XXX綜合征、XYY綜合征、脆性X染色體綜合征、克氏綜合征、先天性卵巢發育不全、貓叫綜合征和染色體斷裂綜合征(如毛細血管擴張性共濟失調癥、Bloom綜合征、著色性干皮癥和Fanconi貧血等)。染色體數量異常引起的出生缺陷通常有明顯的表現,婚配的可能性不大。染色體結構異常引起的癥狀和體征相對較輕,部分患者可能生育,是出生缺陷一級預防的重點。

                          單基因遺傳病的一級預防檢測

                          單基因病包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病和線粒體病。目前已知的單基因遺傳病有6000余種,大多數單基因病是遵循孟德爾遺傳規律的,但表觀遺傳修飾異常的單基因疾病有其獨特的遺傳模式。

                          常染色體顯性遺傳病的致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。常染色體隱性遺傳?。╝utosomalracessivedis order)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(wilson?。┘鞍肴樘茄Y等。

                          性連鎖遺傳?。╯ex linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友?。?、假性肥大性肌營養不良癥(Duchenne肌營養不良)、紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2的概率為攜帶者。

                          X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類疾病女性發病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。

                          目前臨床上開展的單基因疾病監測主要是針對編碼的蛋白質或已知的突變位點,數量有限,不能滿足一級預防的需要。我們掌握的致病基因全序列測定不僅能夠對已知突變位點進行監測,也能發現未報道的突變位點,因此能夠全面的反映基因的序列變化情況,非常適合一級預防人群的遺傳咨詢和篩查。

                          多基因遺傳病檢測

                          多基因遺傳病指某種疾病的發生受兩對以上等位基因的控制,它們的基本遺傳規律也遵循孟德爾的遺傳定律,但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外,還受著環境等多種復雜因素的影響。常見的多基因遺傳病有先天性心臟病、先天性唇腭裂、先天肢體畸形、遺傳性腫瘤、脊柱裂和無腦兒等。

                          對多基因遺傳病進行一級預防比較困難,但也有規律可尋。詳細的家族史調查和候選基因檢測,可對后代發生多基因遺傳病的風險進行分析和推斷。CGH、基因芯片結合基因測序是目前使用的主要方法。

                          金篩查

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